Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.
В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.
С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз (КФ) стал заболеванием взрослых. В последней группе населения, отобранной из стран Европейского Союза (ЕС), возраст 47% пациентов с КФ превысил 18 лет. Тем не менее, только 5% были старше 40 лет.
Симптомы
Периоды ухудшения симптомов известны как обострения или «легочные приступы». Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких.
Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа. В результате этого может наступить смерть, если не сделать трансплантацию легких.
Причины
К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник. При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.
КФ является наследственным (генетическим) заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая
Известны
Источник
Что такое муковисцидоз? Заболевание в вопросах и ответах
Муковисцидоз – это генетическая болезнь, результат мутации особого гена, который ученые открыли в 1989 году. Название происходит от...
Какова продолжительность жизни у больных?
Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, в России - от 25 лет и выше.
Какие первые симптомы?
Отвечает эксперт – Ольга Симонова, доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН.
- Болезнь маскируется. Первые симптомы – тяжелый, мучительный кашель и одышка. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни. Почему так происходит? Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, появляются одышка и кашель.
Это болезнь преимущественно белой расы. У представителей остальных рас она встречается реже. Есть гипотеза, что носители этого гена были невосприимчивы к холере, буквально косившей население Европы в Средние века, поэтому среди выживших плотность носителей гена оказалась необычайно высокой.
- Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник; у ребенка начинаются постоянные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ; ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. Дальше у него может развиться цирроз печени.
- Муковисцидоз называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, т
Источник
Муковисцидоз: симптомы, лечение, диагностика, признаки болезни
Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего.
Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков.
Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей.
Основные понятия
Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.
Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.
Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.
Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пац
Источник
Муковисцидоз - лечение, симптомы, диагностика.
ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ
Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.
В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациенто
Источник
Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.
Кто болеет муковисцидозом
Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.
Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.
Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.
Как развивается болезнь
При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.
Детский организм подвержен многим заболеваниям, но особенно часто малыши болеют простудой или ОРЗ (острые, респираторные заболевания). Согласно медицинской статистике, около 70% от всех обращений к педиатрам связано им
Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяже
Источник
> endobj xref 585 14 0000000016 00000 n 0000002445 00000 n 0000002530 00000 n 0000002744 00000 n 0000002858 00000 n 0000003773 00000 n 0000003829 00000 n 0000003905 00000 n 0000004840 00000 n 0000013609 00000 n 0000014699 00000 n 0000015447 00000 n 0000016166 00000 n 0000000576 00000 n trailer
:Et4},TR5Ft艤+\HF vpIv;!= @pŮ u)sj )1Fꪣc@=4 kpLB$mزFG/1yF]o06DUN;$eG#cHp6Ao)dCWudcP.ekgM.^Dy*ٰv;P]1UJ!aFU ]jdndSo ^MYB gr($GN)8A k"Ѱ4FI3=6 rIM`EV n QB$݉KNY&{FH^KdeSRɤI.rs\CgNB:UNRFKőx&O*T="\bY%-3|ĐW?5S:8CC @6@Lϴ%ct\!=N)Q4hDêTs!vuE) zCuQD,SAθdBUtd^ T}l@G r1er5J,zS=ѡ!qݿ(Vx/%Ä>,`E J`?~Ց8WSHPBs0`貌Bt"Q?a r H #>19kX4='eee lx8uPU^Ba(Vloĺ HV]'j Om_J1 1C;]Yv T/Cs: 'U0 E(` +UkyV-ffAZ. 7%GD:]Pxw( 95dM/&HLV[Aou&rWxf7ǴNȞ̽Kp݂tSk>!;[YBaj;DW=n [Z &%'/;B*!2]c+ a!. v?(9aF-Caَ2xC^~ F2BM:6&ӑhDWp8C?ш*`E[(vڕ:D9rFEGVх?nH,#;~A nc=`kYwQ ver {i$wmGJNky&8*>+6@V_yS'a I.N>EYG_9D2*=}=PR\x^(vkv!I FSPiLvտI_)٥D[E%)ͽڍ ^Ӯ>$ҢWC xA Q>!= -/Bgу1truUJ5}o! ?LSRF9FmӤ Rj֗R3=Jc6 9@yہ=Q"^b|&|uw8ܶ&G8GǤG':nx[qI\_{gzn9lκ} |o{ܶV:##90A uԱʬ|.0^U/6 ss&{ck*L]Vޗ=zoDCx\Gq$M%:؈}Q7A:ǰ[RrA UG[܁T{nO҅<͚GCA$@ F'cb"9P yIC4y&29=AZݡ| '+=PtJ O3kPmĂ5- g/<|O5ٵ!'곍>~A*n_dm݅×L1qXH{C~tuPH;_rswNOZȧh¯o`!ZeZԂ;Ň t%9僃t8오̍=vp äj }FMܙc~hbhcKo Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего. Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков. Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей. Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании. Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола. Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени. Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пац
Как проявляются боли в бедре и когда? Болевые ощущения в бедре бывают следствием тяжелых физических нагрузок, но могут возникать и независимо от них. Такие боли могут носить как постоянный характер, так и периодический
Муковисцидоз: симптомы, лечение, диагностика, признаки болезни
Основные понятия
